Overslaan en naar de inhoud gaan

Rare Disease Day: aandacht voor de ziekte van Huntington

28-02-2025   Op Rare Disease Day, de internationale dag voor zeldzame ziekten, vragen we extra aandacht voor aandoeningen die minder vaak voorkomen, maar een enorme impact hebben op de levens van patiënten en hun families. De ziekte van Huntington is een van deze zeldzame aandoeningen. Ondanks de relatief lage prevalentie – ongeveer 1 op 10.000 mensen wereldwijd – is de impact van de ziekte enorm. Daarom zetten we, op Rare Disease Day, graag de schijnwerpers op deze ‘familieziekte’. We spraken met dr. Dirk Liessens, psychiater en expert in de ziekte van Huntington bij Zorggroep Sint-Kamillus.

Wat is de ziekte van Huntington juist?

De ziekte van Huntington is een erfelijke en progressieve hersenaandoening die zowel de motoriek, het denkvermogen als het gedrag aantast. De aandoening werd voor het eerst uitgebreid beschreven in 1872 door de Amerikaanse arts George Huntington, die ook het erfelijke karakter ervan aantoonde. Oorspronkelijk werd de ziekte ‘chorea van Huntington’ genoemd, verwijzend naar de oncontroleerbare spiersamentrekkingen die patiënten een ‘dansende’ beweging geven. Hoewel de ziekte vroeger als zeldzaam werd beschouwd, weten we nu dat ze wereldwijd voorkomt bij ongeveer 1 op 10.000 mensen. In Vlaanderen alleen al zijn er naar schatting 600 tot 700 patiënten."

Hoe wordt de ziekte overgeërfd?

De ziekte van Huntington is een autosomaal-dominante aandoening, wat betekent dat een kind van een getroffen ouder 50% kans heeft om de ziekte te erven. De aandoening wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op het vierde chromosoom, die al bij de geboorte aanwezig is en vooral de hersencellen aantast. De eerste symptomen verschijnen meestal tussen het 30e en 50e levensjaar, al kan dit ook vroeger of later gebeuren.

Wat zijn de eerste tekenen van de ziekte?

De ziekte kent een breed scala aan symptomen die per patiënt kunnen verschillen. De eerste signalen zijn vaak subtiele veranderingen in gedrag en cognitief functioneren. Later treden ook motorische problemen op, zoals onwillekeurige bewegingen (chorea), moeite met lopen, slikken en spreken. Daarnaast zien we vaak impulsiviteit, koppigheid, stemmingswisselingen en depressieve klachten. Ook treedt er vertraging in informatieverwerking op.

Is er een behandeling die de ziekte kan genezen of vertragen?

Er bestaat jammer genoeg nog altijd geen behandeling die de ziekte van Huntington kan genezen of tot stilstand brengen. Wel zijn er verschillende geneesmiddelen die helpen om de onwillekeurige bewegingen te controleren en ook angst, depressie en prikkelbaarheid milderen. Medicamenteuze ingrepen zijn belangrijk, maar een goede psychosociale ondersteuning van de patiënt en zijn/haar familie is van geweldig groot belang. 

Bestaat er een test om de ziekte op te sporen?

Sinds 1993 is het mogelijk om via een genetische test met zekerheid vast te stellen of iemand het gemuteerde gen draagt. Deze test kan vanaf 18 jaar worden uitgevoerd en is vooral belangrijk voor mensen die willen weten of ze de ziekte kunnen doorgeven aan hun kinderen. Voor koppels met een verhoogd risico bestaan er pre-implantatietechnieken om een zwangerschap zonder de erfelijke afwijking mogelijk te maken. 

Welke rol speelt Zorggroep Sint-Kamillus in de zorg voor Huntingtonpatiënten?

Zorggroep Sint-Kamillus speelt al heel lang een cruciale rol in de zorg voor Huntingtonpatiënten. Onze geschiedenis met de ziekte gaat terug tot de jaren ‘60, toen prof. Frans Baro, psychiater en pionier op dit gebied, zijn doctoraat wijdde aan de ziekte van Huntington. Dit was revolutionair, omdat er destijds nog weinig bekend was over de aandoening. Dankzij zijn inspanningen en enkele families werd in 1974 de Huntington Liga opgericht in België, op ons domein van Sint-Kamillus. Dit was de derde familiegroep wereldwijd, na de Verenigde Staten en Canada. Sinds 2009 krijgen we financiële middelen om, samen met drie woonzorgcentra, een zorgtraject uit te stippelen voor de patiënten en hun familie. We zijn lange tijd het enige erkende expertisecentrum in Vlaanderen geweest, maar sinds 2014 is er ook ééntje in Lede, waarmee we een goede en nauwe samenwerking hebben. Bij ons in Sint-Kamillus begeleiden we elk jaar een 7-tal patiënten met deze ziekte. We bieden hen zoveel mogelijk warme zorg, nabijheid en ondersteuning. Op die manier proberen we het leed van de patiënt en zijn familie mee te dragen en te verzachten, maar jammer genoeg kunnen we het niet oplossen.

Wat brengt de toekomst?

De zoektocht naar een effectieve behandeling blijft volop gaande. Wetenschappers hopen een medicijn te ontwikkelen dat de ziekte kan vertragen of zelfs stoppen. Tot die tijd blijft de focus liggen op het bieden van warme, deskundige zorg en het ondersteunen van patiënten en hun families in hun dagelijkse strijd tegen deze zware aandoening.

Meer weten?

Meer info over de ziekte van Huntington en de beschikbare zorgmogelijkheden: bezoek de website van de Huntington Liga of gespecialiseerde zorginstellingen zoals Zorggroep Sint-Kamillus. 

Rare Disease Day: aandacht voor de ziekte van Huntington

28-02-2025   Op Rare Disease Day, de internationale dag voor zeldzame ziekten, vragen we extra aandacht voor aandoeningen die minder vaak voorkomen, maar een enorme impact hebben op de levens van patiënten en hun families. De ziekte van Huntington is een van deze zeldzame aandoeningen. Ondanks de relatief lage prevalentie – ongeveer 1 op 10.000 mensen wereldwijd – is de impact van de ziekte enorm. Daarom zetten we, op Rare Disease Day, graag de schijnwerpers op deze ‘familieziekte’. We spraken met dr. Dirk Liessens, psychiater en expert in de ziekte van Huntington bij Zorggroep Sint-Kamillus.

Wat is de ziekte van Huntington juist?

De ziekte van Huntington is een erfelijke en progressieve hersenaandoening die zowel de motoriek, het denkvermogen als het gedrag aantast. De aandoening werd voor het eerst uitgebreid beschreven in 1872 door de Amerikaanse arts George Huntington, die ook het erfelijke karakter ervan aantoonde. Oorspronkelijk werd de ziekte ‘chorea van Huntington’ genoemd, verwijzend naar de oncontroleerbare spiersamentrekkingen die patiënten een ‘dansende’ beweging geven. Hoewel de ziekte vroeger als zeldzaam werd beschouwd, weten we nu dat ze wereldwijd voorkomt bij ongeveer 1 op 10.000 mensen. In Vlaanderen alleen al zijn er naar schatting 600 tot 700 patiënten."

Hoe wordt de ziekte overgeërfd?

De ziekte van Huntington is een autosomaal-dominante aandoening, wat betekent dat een kind van een getroffen ouder 50% kans heeft om de ziekte te erven. De aandoening wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op het vierde chromosoom, die al bij de geboorte aanwezig is en vooral de hersencellen aantast. De eerste symptomen verschijnen meestal tussen het 30e en 50e levensjaar, al kan dit ook vroeger of later gebeuren.

Wat zijn de eerste tekenen van de ziekte?

De ziekte kent een breed scala aan symptomen die per patiënt kunnen verschillen. De eerste signalen zijn vaak subtiele veranderingen in gedrag en cognitief functioneren. Later treden ook motorische problemen op, zoals onwillekeurige bewegingen (chorea), moeite met lopen, slikken en spreken. Daarnaast zien we vaak impulsiviteit, koppigheid, stemmingswisselingen en depressieve klachten. Ook treedt er vertraging in informatieverwerking op.

Is er een behandeling die de ziekte kan genezen of vertragen?

Er bestaat jammer genoeg nog altijd geen behandeling die de ziekte van Huntington kan genezen of tot stilstand brengen. Wel zijn er verschillende geneesmiddelen die helpen om de onwillekeurige bewegingen te controleren en ook angst, depressie en prikkelbaarheid milderen. Medicamenteuze ingrepen zijn belangrijk, maar een goede psychosociale ondersteuning van de patiënt en zijn/haar familie is van geweldig groot belang. 

Bestaat er een test om de ziekte op te sporen?

Sinds 1993 is het mogelijk om via een genetische test met zekerheid vast te stellen of iemand het gemuteerde gen draagt. Deze test kan vanaf 18 jaar worden uitgevoerd en is vooral belangrijk voor mensen die willen weten of ze de ziekte kunnen doorgeven aan hun kinderen. Voor koppels met een verhoogd risico bestaan er pre-implantatietechnieken om een zwangerschap zonder de erfelijke afwijking mogelijk te maken. 

Welke rol speelt Zorggroep Sint-Kamillus in de zorg voor Huntingtonpatiënten?

Zorggroep Sint-Kamillus speelt al heel lang een cruciale rol in de zorg voor Huntingtonpatiënten. Onze geschiedenis met de ziekte gaat terug tot de jaren ‘60, toen prof. Frans Baro, psychiater en pionier op dit gebied, zijn doctoraat wijdde aan de ziekte van Huntington. Dit was revolutionair, omdat er destijds nog weinig bekend was over de aandoening. Dankzij zijn inspanningen en enkele families werd in 1974 de Huntington Liga opgericht in België, op ons domein van Sint-Kamillus. Dit was de derde familiegroep wereldwijd, na de Verenigde Staten en Canada. Sinds 2009 krijgen we financiële middelen om, samen met drie woonzorgcentra, een zorgtraject uit te stippelen voor de patiënten en hun familie. We zijn lange tijd het enige erkende expertisecentrum in Vlaanderen geweest, maar sinds 2014 is er ook ééntje in Lede, waarmee we een goede en nauwe samenwerking hebben. Bij ons in Sint-Kamillus begeleiden we elk jaar een 7-tal patiënten met deze ziekte. We bieden hen zoveel mogelijk warme zorg, nabijheid en ondersteuning. Op die manier proberen we het leed van de patiënt en zijn familie mee te dragen en te verzachten, maar jammer genoeg kunnen we het niet oplossen.

Wat brengt de toekomst?

De zoektocht naar een effectieve behandeling blijft volop gaande. Wetenschappers hopen een medicijn te ontwikkelen dat de ziekte kan vertragen of zelfs stoppen. Tot die tijd blijft de focus liggen op het bieden van warme, deskundige zorg en het ondersteunen van patiënten en hun families in hun dagelijkse strijd tegen deze zware aandoening.

Meer weten?

Meer info over de ziekte van Huntington en de beschikbare zorgmogelijkheden: bezoek de website van de Huntington Liga of gespecialiseerde zorginstellingen zoals Zorggroep Sint-Kamillus.